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基因里藏着什么密码?原来这些身体信息都能看出来!

DNA检测在我们的生活中不可或缺。它还可以检测出从前检测不出的疾病,帮助我们进行产前预防和疾病确诊。

每个家庭都需要基因检测

其实DNA检测在我们的日常中很常见。 每一个孕妈,都必须要经过产前检查。

而这个产检的必备项目就有21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征的筛查,我们称之为“唐氏筛查”。

大部分妈妈去做这个检查还是蛮紧张的。因为一旦这个检测结果有问题,可能要面临流产。 像刚刚提到的三种疾病,多数会伴有智力方面的畸形。

比如21-三体综合症,我们称之为“猫叫综合症”,大部分的患儿出生后会有明显的智力低下,生活不能自理,给家庭带来很大伤害。

通过DNA检测,我们可以在孩子未出生前就检测出来,完全达到了优生优育的标准,帮助很多家庭避免身心以及财务上的损害。

这些疾病需要提前检测

地中海贫血

它是一种基因突变或者缺失,最终导致贫血,疾病的严重程度跟基因缺乏的程度有很大的关系。

重型的患者出生后,要么立即死亡,要么一辈子需要输液或者是除铁,并且周而复始地进行这样的治疗,没办法从根本上去除患儿的痛苦。

而大多数轻型的患者却可以终身不发病,无需任何处理,可安然度过一生。

鉴于这个病缺少根治的方法,所以需要通过婚前检查和胎儿产前基因诊断。 特别是双方父母有这样的潜在基因,要在孩子出世之前明确到底是哪种类型。

蚕豆病

蚕豆病大家可能不陌生,所有的宝宝在出生之后要进行足跟血的采集,就有这个疾病的筛查。 蚕豆病主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸,全世界约有4亿人口受累,占世界人口的4.9%。

蚕豆病的病因,是人体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶。缺乏了这种酶,红细胞就失去了自我保护。 而当患儿吃了蚕豆或者一些药物后,红细胞就特别容易发生破裂,从而造成溶血性的贫血,严重者可以造成生命危险。

但如果平时多加预防,是不会给孩子造成严重影响的—— 比如不吃蚕豆和蚕豆制品,避免接触蚕豆的花粉,避免接触樟脑丸、颜料薄荷和薄荷脑等物品。

自己平时购买的药物中要避免使用对乙酰氨基酚,牛磺酸,黄莲婴儿素等药品。 积极避免诱因,孩子也能如正常孩子一般平安长大。如果家族有蚕豆病史,一定要对孩子进行筛查。

血友病

这是一种先天的可遗传的疾病,由于血液中某些凝血因子的缺乏,导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

主要特点是容易出血不止,患儿可能会在没有任何诱发因素下出现牙龈渗血、关节红肿。

明确检测是血友病时,一定要注意防磕碰,尽量避免做一些有创的检查。 如果出现关节肿痛,要用冰袋冷敷。

如果结婚生子,肯定得做基因检测,评估一下遗传给后代的几率是多少。

免疫缺陷慢性肉芽肿 属于染色体异常引起的疾病。染色体异常导致机体内的粒细胞杀菌功能缺陷,从而使患儿防御细菌病毒的能力变差。

所以,一般幼年发病的特点是皮肤、肺淋巴结反复出现感染,炎症不好控制。 该疾病需长期应用抗生素(尤其是抗真菌药物)预防和治疗感染,目前惟一根治的手段就是造血干细胞移植。

当患儿反反复复出现感染症状时,考虑做基因检测,明确此种疾病。

亨廷顿舞蹈症

这个疾病大家可能非常陌生。 它是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者在生长发育过程当中会出现进行性的舞蹈病、大舞蹈病。 临床表现复杂多样,表现为扭动身体、抽搐、摇摆不稳、不连贯的步态等等。

通常发病之后15~20年内死亡,目前没有治愈方法。 所以患此病的夫妻,必须通过基因鉴定进行确诊。此疾病可以作为优生优育的遗传咨询依据。

基因检测如何进行?收费如何?

基因染色体疾病我们都可以通过DNA来进行诊断明确。遗传疾病会给孩子带来极大的伤害和痛苦,但就目前的医疗水平来说,无法从根本上治疗。 所以提前预知,从各方面积极预防,能够最大限度缓解遗传疾病给孩子带来的伤害。 基因的检测功能就是在这个时候最大限度的帮助我们。 如此强大功能的基因检测,操作起来是不是繁琐又昂贵呢? 其实很简单,我们只需要抽血化验,便能够检测出来。 但检测费用确实比较昂贵,一个点位的检测要数千元。全面检测的费用,土豪也会吓瘫。 针对性的进行基因检测,一般费用大概在3000~5000元左右不等。

基因检测能测天赋?

虽然基因检测很实用,但是并不是万能的。 现在很多伪科学,鼓吹天赋基因的检测,吹嘘通过一口唾液就能够检测出孩子的天赋。

对此,世界卫生组织专门负责儿童和青少年健康方面的新闻官员曾公开表示: 到目前为止,他还没有听说过检测基因就可以预知一个孩子是否有音乐绘画之类天赋。

目前我们通过基因检测,仅仅是发现一部分疾病,用来预防出生缺陷、以及遗传代谢系统的疾病。 而天赋则属于虚无缥缈的精神领域,违背最基本的科学道理。

孩子的性格天赋从一定意义上会遗传自父母,但是后天的培养也至关重要。 因此,不要去盲目相信天赋基因,这些毫无科学依据的天赋预测,还有可能埋没孩子的天性以及才能。

 

*本文所涉及医学部分,仅供参考。如有不适,建议立即就医,以下线面诊医学诊、断治疗为准。

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